Blefarofimose

O QUE É ?

A síndrome Blefarofimose é uma doença genética rara. Os sinais clínicos mais característicos desta doença são: blefarofimose (pálpebras anormalmente estreitas no sentido horizontal), epicantus inversos (uma prega vertical da pele da pálpebra inferior acima do nariz) e "queda" das pálpebras superiores.

CAUSAS

Não se conhece a prevalência desta síndrome. Sabe-se que é decorrente de uma mutação genética no gene FOXL2. Algumas mutações nesse gene, além de afetarem o desenvolvimento das pálpebras, também podem afetar o desenvolvimento das gônadas femininas.

SINAIS E SINTOMAS

Acompanha-se de amenorreia em algumas mulheres, anomalias do conduto lagrimal e alterações dismórficas (dismorfismo é a forma defeituosa de um aparelho ou órgão) faciais como ponte nasal larga, paladar ogival, orelhas de implantação baixa, displasia (desenvolvimento anómalo de tecidos ou órgãos) das orelhas. Podem acompanhar-se de alterações oculares como: microftalmia (olhos anormalmente pequenos), coloboma (fissura congénita em alguma parte do olho), isotropia (tendência anormal dos eixos visuais a convergir) e nistagmus (espasmos dos músculos do olho que produz movimentos oculares rápidos e involuntários), alterações do aparelho genital nas mulheres: hipoplásica (desenvolvimento incompleto ou defeituoso) do útero, atrofia (diminuição do volume e peso de um órgão) dos ovários.

FONTES E REFERÊNCIA

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-invertido/